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2016年6月13日 星期一

Hypothyroidism, Pseudo, Pseudo-Pseudo

Wikipedia好像整理得不錯:(應該沒錯吧?)
https://www.wikiwand.com/en/Pseudopseudohypoparathyroidism
Hypoparathyroidism
Pseudo-hypoparathyroidism
Pseudo-Pseudo-hypoparathyroidism
1. "假":有Imprint 的概念,GNAS1裡的一個locus
    "假":有分1a, 1b, 2
2. 外觀異常只有"假1a"和"假假"
3. "假": 抽血全都異常:高雙P (PTH/Pi)+低雙C(Calcitriol/Ca)
"假假":抽血全都正常!只是長得不一樣
4. hypo-PTH: low PTH/Calcitriol/Ca,但是高Pi
5. 背genetic defect from whom: 母親or父親


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